Vencer o Cancro

Globalmente, um em cada dois pacientes diagnosticados obtém a cura; quanto mais precoce for o diagnóstico e menos expandido estiver o tumor, mais possibilidades de cura há.
Enquanto a cura do cancro ainda não é possivel em todos os casos, os especialistas insistem que os controlos periódicos de saúde são o melhor instrumento para aumentar as probabilidades de vencer a doença.
Há muitas razões para fundamentar a esperança: actualmente, cerca de 70% dos cancros infantis podem ser totalmente curados e cada dia que passa registam-se mais progressos na luta contra a doença.
As celulas estaminais têm um papel cada vez mais importante na medicina regenerativa; já se utilizam no transplante de medula óssea, para a repor após a administraçãode grandes doses de quimioterapia.

A base do tratamento oncológico é constituída pelos fármacos e pelas intervenções clínicas e cirúrgicas, mas o estado anímico é um dos grandes segredos da recuperação.
Os exercícios de relaxamento do corpo e da alma auxiliam na prevenção e recuperação das consequências de alguns dos tratamentos oncológicos

Fonte: Revista Saúde e bem estar

Fenilcetonúria

É uma doença hereditária de transmissão autossómica recessiva. O gene mutado está localizado no cromossoma 12 e vai provocar um defice da fenilalanina hidroxilase hepática (FAH) alterando todo o metabolismo da fenilalanina.A fenilalanina é um aminoácido essencial que é catabolizado em tirosina na presença da FAH. Para que este sistema de hidroxilação funcione, além desta enzima é necessário um cofactor, a tetrahidrobiopterina (BH4) e ainda a enzima-chave para a regeneração do cofactor, a dihidropteridina redutase (DHPR). As hiperfenilalaninemias podem ser devidas a um défice da FAH, em cerca de 98% dos casos, ou a um défice quer da síntese de BH4, quer da sua regeneração por défice de DHPR, que são as chamadas "formas malignas" (2% dos casos). Nestas situações o metabolismo da tirosina e do triptofano estão também afectados, em virtude da BH4 ser também o cofactor das enzimas do metabolismo dos precursores dos neurotransmissores, e consequentemente da dopamina e serotonina. A apresentação clínica da Fenilcetonúria clássica não tratada está associada a atraso mental e psicomotor, microcefalia, hipertonia, diplegia, comportamento agressivo, autismo, eczema cutâneo e alteração da cor dos olhos e cabelos. A forma maligna é caracterizada por sinais neurológicos a partir dos 2-6 meses de idade: convulsões, mioclonias, hipotonia axial e hipertonia dos membros, hiperreflexia, hipersalivação, dificuldade na deglutição, microcefalia e atraso psicomotor. A morte pode ocorrer entre os 3 e os 5 anos. O tratamento das hiperfenilalaninemias por défice de FAH, assenta numa dieta hipoproteica e restrita em fenilalanina, em que a ingestão deste aminoácido está limitada ao nível de tolerância dos doentes. Podemos definir "tolerância" como a quantidade diária de fenilalanina da dieta que permite manter o equilíbrio metabólico e assegurar um ritmo de crescimento normal. Nos casos de Fenilcetonúria clássica a tolerância oscila entre 250-500 mg de fenilalanina por dia. O objectivo da dieta é manter os valores de fenilalanina no sangue entre 2 e 6 mg/dl, sento os controles laboratoriais processados semanalmente até ao ano, quinzenalmente até aos 3 anos e mensalmente a partir desta idade. A dieta deve ser iniciada antes do mês de idade para evitar lesões cerebrais irreversíveis, e deve ser mantida durante toda a vida. Nas formas malignas por défice de BH4, a terapêutica proposta inclui ainda a administração de BH4 por via oral. A dose recomendada é de 1-5 mg/kg/dia em toma única ou dividida em duas.

Fonte: www.diagnosticoprecoce.org

Epilepsia

Os sinais eléctricos incorrectos do cérebro (descarga neuronal) podem ser localizados ou difusos, no primeiro caso aparecendo como uma crise parcial e no segundo caso como generalizada, atingindo ambos os hemisférios cerebrais. Estas alterações geralmente duram de poucos segundos a alguns minutos. De acordo com o grau de comprometimento dos hemisférios cerebrais, a crise convulsiva pode ser de diversos tipos, não se utilizando mais a antiga nomenclatura de “pequeno e grande mal”. Pode ser apenas uma “crise de ausência”, quando o doente fica parado e ausente enquanto durar a crise e retornando onde tinha parado em seguida. Pode ser uma crise parcial simples ou complexa, na forma simples ocorrem apenas alterações na percepção do paciente em relação ao meio exterior, como medo e outras emoções, na forma complexa o paciente perde a consciência.. Calcula-se que 0.25% da população mundial seja afectada, e a ocorrência é maior em países em desenvolvimento, onde vivem 85% dos cinquenta milhões de pacientes com epilepsia (90% dos quais não recebem diagnóstico ou tratamento). Pode iniciar-se em qualquer idade, mas é mais comum até aos 25 e depois dos 65 anos. Também se observa uma leve diferença entre os sexos: há mais homens que mulheres com epilepsia. Existem várias causas para a epilepsia, pois muitos factores podem lesar os neurónios (células nervosas) ou o modo como estes comunicam entre si. Os mais frequentes são: traumatismos cranianos, provocando cicatrizes cerebrais; traumatismos de parto; certas drogas ou tóxicos; interrupção do fluxo sanguíneo cerebral causado por acidente vascular cerebral ou problemas cardiovasculares; doenças infecciosas ou tumores. Podem ser encontradas lesões no cérebro através de exames de imagem, como a tomografia computorizada, mas normalmente tais lesões não são encontradas. O eletroencefalograma (EEG) pode ajudar, mas idealmente deve ser feito durante a crise. Existe uma discussão sobre a “personalidade epiléptica” no sistema legal, mas de um modo geral o epiléptico não deve ser considerado inimputável.Os principais medicamentos utilizados são:
Fenobarbital
Fenitoína
Valproato
Carbamazepina
Reservado para os casos em que a medicação não surte efeito e existe um local já mapeado no cérebro, responsável pela área cortical focal irritativa.

Fonte: www.wikipedia.org

Leucemia

Leucemia refere-se um grupo de cancro que afectam as células brancas do sangue. Leucemia se desenvolve na medula óssea, a qual produz três tipos de células sanguíneas: Células vermelhas que contêm hemoglobina e são responsáveis por transportar oxigénio pelo corpo. Células brancas que combatem infecções. Plaquetas que auxiliam a coagulação sanguínea. Leucemia é caracterizada pela produção excessiva de células brancas anormais, super povoando a medula óssea. A infiltração da medula óssea resulta na diminuição da produção e funcionamento de células sanguíneas normais. Dependendo do tipo, a doença pode se espalhar para os nódulos linfáticos, baço, fígado, sistema nervoso central e outros órgãos e tecidos, causando inchaço na área afectada. Danos à medula óssea resultam na falta de plaquetas no sangue, as quais são importantes para o processo de coagulação. Isso significa que pessoas com leucemia podem sangrar excessivamente. As células brancas do sangue, que estão envolvidas no combate a agentes patogénicos, podem ficar suprimidas ou sem função, colocando o paciente sob risco de infecções.Já a deficiência de células vermelhas ocasiona anemia, a qual pode causar falta de ar e fadiga. Pode ocorrer dor nos ossos ou articulações por causa da extensão do cancro a essas áreas. Dor de cabeça e vómito podem indicar que o cancro disseminou-se até o sistema nervoso central. Em alguns tipos de leucemia pode os nódulos linfáticos podem ficar dilatados. Todos esses sintomas podem também ser atribuídos a outras doenças. Para o diagnóstico é preciso fazer teste de sangue e biopsia da medula óssea causa exacta da leucemia não é conhecida, mas ela é influenciada por factores genéticos e ambientais. Como outros tipos de cancro, as leucemias resultam de mutações somáticas no DNA, as quais podem ocorrer espontaneamente ou devido à exposição à radiação, e tem sua probabilidade influenciada por factores genéticos. Vírus também têm sido associados a algumas formas de leucemia. Anemia de Fanconi também é um factor de risco para o desenvolvimento de leucemia mielóide aguda. Como geralmente não se conhece a causa da leucemia, o tratamento tem o objectivo de destruir as células leucemias para que a medula óssea volte a produzir células normais. O grande progresso para obter cura total da leucemia foi conseguido com a associação de medicamentos (poli quimioterapia), controle das complicações infecciosas e hemorrágicas e prevenção ou combate da doença no sistema nervoso central (cérebro e medula espinhal). Para alguns casos é indicado o transplante de medula óssea. O tratamento é feito em várias fases. A primeira tem a finalidade de atingir a remissão completa, ou seja, um estado de aparente normalidade que se obtém após a poli quimioterapia. Esse resultado é conseguido entre um e dois meses após o início do tratamento (fase de indução de remissão), quando os exames não mais evidenciam células leucemias. Isso ocorre quando os exames de sangue e da medula óssea (remissão morfológica) e o exame físico (remissão clínica) não demonstram mais anormalidades.

Fonte: www.contraleucemia.org

Sida


A síndrome da imunodeficiência adquirida, é o conjunto de sintomas e infecções em seres humanos resultando no dano específico do sistema imunológico ocasionado pelo Vírus da Imunodeficiência Humana (HIV). O alvo principal é os linfócitos TCD4, fundamentais para a coordenação das defesas do organismo, o colapso do sistema imune é possível, abrindo caminho a doenças oportunistas e tumores que podem matar o doente. Existem tratamentos para a SIDA/AIDS e o HIV que diminuem a progressão viral, mas não há nenhuma cura conhecida. O HIV é um retro vírus, ou seja é um vírus com genoma de RNA, que infecta as células e, através da sua enzima transcriptase reversa, produz uma cópia do seu genoma em DNA e incorpora o seu próprio genoma no genoma humano, localizado no núcleo da célula infectada. Uma forma pode-se converter na outra através de mutações no DNA do vírus, já que ambos os receptores são similares. O HIV causa danos nos linfócitos, provocando a sua lise, ou morte celular, devido à enorme quantidade de novos vírus produzidos no seu interior, usando a sua maquinaria de síntese de proteínas e de DNA. Outros linfócitos produzem proteínas do vírus que expressam nas suas membranas e são destruídos pelo próprio sistema imunitário. Nos linfócitos em que o vírus não se replica mas antes se integra no genoma nuclear, a sua função é afectada, enquanto nos macrófagos produz infecção latente na maioria dos casos. A infecção por HIV é por via sexual, intravenosa ou mãe-filho. A manifestação da doença por HIV é semelhante a uma gripe ou mononucleose infecciosa e ocorre 2 a 4 semanas após a infecção. Pode haver febre, mal-estar, linfadenopatia (gânglios linfáticos inchados), eritemas (vermelhidão cutânea), e/ou meningite víral. Estes sintomas são largamente ignorados, ou tratados enquanto gripe, e acabam por desaparecer, sem tratamento, após algumas semanas. Nesta fase há altas concentrações de vírus, e o portador é altamente infeccioso, transmitindo o vírus aos seus contactos sexuais. As populações de risco são pessoas homossexuais ou heterossexuais sexualmente activas com múltiplos parceiros; os toxicodependentes que usam agulhas, prostitutas, filhos recém-nascidos de seropositivas. Outro grupo de risco é os profissionais da saúde, médicos, enfermeiros e outros que lidam frequentemente com seropositivas (conhecidos ou não). Como não há cura ou vacina, a prevenção tem um aspecto fundamental, nomeadamente práticas de sexo seguro como o uso de preservativo (ou "camisinha") e programas de troca de seringas nos toxicodependentes.

Fonte: www.wikipedia.org

Albinismo

Albinismo é o nome dado ao conjunto de características que ocorrem por uma falha genética que impossibilita a produção de pigmentos naturais do corpo. Ela ocorre em humanos na proporção de uma pessoa a cada 17 mil, independente do sexo, e também em outros animais.
Os principais efeitos do albinismo são a falta de pigmentação (cor) na pele, cabelos e até olhos (em alguns casos somente nos olhos). As causas do albinismo podem variar de caso para caso, assim como a intensidade dos seus efeitos. Geralmente, ele é causado por falhas aleatórias ou herdadas em um ou mais genes que regulam a produção da melanina, proteína responsável pela pigmentação e a primeira protecção do corpo contra os raios ultravioletas do sol. Para entender como ela funciona, basta lembrar que quando tomamos sol a pele "escurece": isso significa que houve um aumento na quantidade de melanina na pele para absorver melhor a radiação solar. Até o momento já se descobriu que falhas em genes de cinco dos 46 cromossomas humanos podem causar alguma forma de albinismo. Nos indivíduos normais o organismo transforma um aminoácido chamado tirosina na substância conhecida por melanina. Para que a produção de melanina ocorra deve ocorrer uma série de reacções enzimáticas (metabolismo) por meio dos quais se opera a transformação do aminoácido Y (chamado try) em melanina, por intermédio da acção da enzima tirosinase. Os indivíduos que padecem de albinismo têm este caminho metabólico interrompido já que sua enzima tirosinase não apresenta nenhuma actividade (ou esta é tão pequena que é insuficiente), de modo que a transformação não ocorre e tais indivíduos ficarão sem pigmentação. O albinismo é hereditário, e se transmite de três formas distintas: autossómica recessiva; autossómica dominante, e ligado ao cromossoma X, quando afecta apenas indivíduos do sexo masculino.

Fonte: Diario de noticias

Hemofilia

A hemofilia é um distúrbio na coagulação do sangue. Por exemplo: Quando cortamos alguma parte do nosso corpo e começa a sangrar, as proteínas (elementos responsáveis pelo crescimento e desenvolvimento de todos os tecidos do corpo) entram em acção para estancar o sangramento. Esse processo é chamado de coagulação.

As pessoas portadoras de hemofilia, não possuem essas proteínas e por isso sangram mais do que o normal.Existem vários factores da coagulação no sangue, que agem em uma sequência determinada. No final dessa sequência é formado o coágulo e o sangramento é interrompido. Em uma pessoa com hemofilia, um desses factores não funciona. Sendo assim, o coágulo não se forma e o sangramento continua.

A hemofilia é uma doença genética, ou seja, é transmitida dos pais para os filhos no momento em que a criança é gerada.O corpo humano se desenvolve a partir de uma única célula. Esta célula é formada pela união do espermatozóide do pai com o óvulo da mãe. Cada um destes possui um núcleo com 23 pares de cromossomas, que se juntam e dão origem aos 23 pares de cromossomas que contem todas as informações necessárias para a formação de uma pessoa, como tipo de cabelo, cor dos olhos, etc. Cada cromossoma é formado por um conjunto de genes. Se apenas um desses genes apresentar alguma alteração, também representará uma alteração na criança que está sendo gerada.
O tratamento é feito com a reposição intra venal (pela veia) do factor deficiente. Mas para que o tratamento seja completo, o paciente deve fazer exames regularmente e jamais utilizar medicamentos que não sejam recomendados pelos médicos. Devido a que a hemofilia é uma doença relacionada com a transmissão genética de uma geração para outra, os estudos nesta matéria, estão centrados na procura do gene carente nas crianças que sofrem de hemofilia, e desta forma eliminar os problemáticos procedimentos actuais para tratar a enfermidade.

Fonte: Revista Despertai

Interferência RNA (RNAi)

A história da descoberta remonta a 1990, mas a revolução real aconteceu em 1998, quando Andrew Fire, na Carnegie Institution da Universidade Johns Hopkins, em Baltimore (EUA), descobriu que o RNA -um primo próximo do DNA, molécula-código da herança das características genéticas- podia desligar genes.Fire apelidou o efeito de "interferência de RNA" (RNAi) e a explicou com a idéia de que genes podem ser silenciados selectivamente. Significa que genes defeituosos que fazem tumores crescerem, ou genes usados por um vírus para se reproduzir, poderiam assim ser desligados.

O salto ocorreu numa série de experimentos este ano, que envolveu o teste da idéia em células humanas. Fire apenas havia mostrado que a coisa funcionava em um pequeno verme nematóide.

Dois grupos independentes de pesquisadores demonstraram que células humanas num tubo de ensaio podem ser modificadas para resistir à infecção com o HIV. Um terceiro descobriu que o método funciona contra o vírus da pólio, de um modo que eles acham que será eficiente contra outros vírus humanos.

Fonte: www.videbulas.com.br

O Prémio Nobel da Medicina 2006 foi atribuído a dois norte americanos, Andrew Z. Fire e Craig C.Mello, pelas suas descobertas sobre a informação genética.

Segundo anunciou o instituto Karolinska de Estocolmo, os dois laureados foram distinguidos pela «descoberta do mecanismo fundamental para o controlo dos fluxos de informações genéticas».
Os avanços científicos conseguidos pelos dois investigadores, adianta o correio da Manhã, poderão abrir caminho a novos tratamentos, designadamente contra o cancro.
Os dois investigadores desenvolveram as suas pesquisas sobre o fenómeno conhecido como «interferência de RNA», um mecanismo fundamental para controlar o fluxo de informação genética dentro das células vivas.
O RNA é uma molécula que se parece com o DNA e que tem potencial para desactivar genes que podem causar danos ao organismo. A «interferência de RNA» já é amplamente usada como método de estudo das funções de genes e pode levar a novos tratamentos para várias doenças, como as cardiovasculares, cancro, infecções virais e desregulações hormonais.

Fonte: www.sic.pt

Este blog foi elaborado para a disciplina de biologia e geologia de 11ano, sugestão do professor José Salsa. Com intuito de interagir a informação entre colegas e professor. O blog estara sob avaliação do docente referido.