quinta-feira, outubro 12, 2006


Albinismo

Albinismo é o nome dado ao conjunto de características que ocorrem por uma falha genética que impossibilita a produção de pigmentos naturais do corpo. Ela ocorre em humanos na proporção de uma pessoa a cada 17 mil, independente do sexo, e também em outros animais.
Os principais efeitos do albinismo são a falta de pigmentação (cor) na pele, cabelos e até olhos (em alguns casos somente nos olhos). As causas do albinismo podem variar de caso para caso, assim como a intensidade dos seus efeitos. Geralmente, ele é causado por falhas aleatórias ou herdadas em um ou mais genes que regulam a produção da melanina, proteína responsável pela pigmentação e a primeira protecção do corpo contra os raios ultravioletas do sol. Para entender como ela funciona, basta lembrar que quando tomamos sol a pele "escurece": isso significa que houve um aumento na quantidade de melanina na pele para absorver melhor a radiação solar. Até o momento já se descobriu que falhas em genes de cinco dos 46 cromossomas humanos podem causar alguma forma de albinismo. Nos indivíduos normais o organismo transforma um aminoácido chamado tirosina
na substância conhecida por melanina. Para que a produção de melanina ocorra deve ocorrer uma série de reacções enzimáticas (metabolismo) por meio dos quais se opera a transformação do aminoácido Y (chamado try) em melanina, por intermédio da acção da enzima tirosinase. Os indivíduos que padecem de albinismo têm este caminho metabólico interrompido já que sua enzima tirosinase não apresenta nenhuma actividade (ou esta é tão pequena que é insuficiente), de modo que a transformação não ocorre e tais indivíduos ficarão sem pigmentação. O albinismo é hereditário, e se transmite de três formas distintas: autossómica recessiva; autossómica dominante, e ligado ao cromossoma X, quando afecta apenas indivíduos do sexo masculino.

Fonte: Diario de noticias